Córnea plana congénita y error innato del metabolismo en un niño

Introducción: La córnea plana congénita es una rara anomalía de herencia autosómica dominante o recesiva. Los defectos del ciclo de la urea son errores innatos del metabolismo que puede producir encefalopatía progresiva. Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con diagnósticos de córnea plana congénita y error innato del metabolismo. Presentación del caso: Paciente masculino de 7 años de edad, miembro de la cuarta generación de una familia con diagnóstico de córnea plana congénita. Al examen oftalmológico se observó en ambos ojos esclerización superior del limbo, aplanamiento corneal generalizado y cámaras anteriores estrechas. La topografía corneal mostró patrones esféricos y aplanamiento corneal más prominente en la media y extrema periferia. A la edad de 5 años comenzó a presentar ataxia recurrente, crisis epilépticas de inicio focal motoras clónicas en el hemicuerpo derecho y vómitos. Ingresó en estado de coma en la unidad de cuidados intensivos pediátricos del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler". Se planteó encefalopatía progresiva por trastorno en el ciclo de la urea luego de constatarse hiperamonemia (error congénito del metabolismo), sin acidosis metabólica. Conclusiones: La córnea plana congénita es una enfermedad caracterizada por aplanamiento corneal generalizado con repercusión en la calidad visual. Los errores innatos del metabolismo debidos a trastornos en el ciclo de la urea se caracterizan por manifestaciones neurológicas graves con peligro potencial para la vida. Resulta novedosa la presentación de estas dos enfermedades infrecuentes en un mismo paciente, asociación que no aparece publicada con anterioridad.

Introduction: Congenital flat cornea is a rare anomaly of dominant or recessive autosomal inheritance. Urea cycle defects are inborn errors of metabolism that can lead to progressive encephalopathy. Objective: To describe the clinical characteristics of a patient with diagnoses of congenital flat cornea and inborn error of metabolism. Case Presentation: A 7-year-old male patient, member of the fourth generation of a family diagnosed with congenital flat cornea. Ophthalmological examination showed upper limbal sclerization, generalized corneal flattening and narrow anterior chambers in both eyes. Corneal topography showed more prominent spherical patterns and corneal flattening in the middle and extreme periphery. At the age of 5 years, he began to present recurrent ataxia, focal onset epileptic seizures of clonic motor in the right hemibody and vomiting. He was admitted in a coma in the pediatric intensive care unit of "William Soler" University Pediatric Hospital. Progressive encephalopathy was stated due to disorder in the urea cycle after hyperammonemia (congenital error of metabolism) was observed, without metabolic acidosis. Conclusions: Congenital flat cornea is a disease characterized by generalized corneal flattening with an impact on visual quality. Inborn errors of metabolism due to disorders in the urea cycle are characterized by severe neurological manifestations with potential danger to life. The presentation of these two rare diseases in the same patient is novel; an association that has not been published previously.

Características clínicas, electroencefalográficas, terapéuticas y recurrencia de la epilepsia en el lactante / Clinical, therapeutic, electroencephalographic characteristics and recurrence of epilepsy in nursing babies

Introducción: La epilepsia es motivo de consulta frecuente en los servicios de neuropediatría a nivel mundial, con incidencia máxima en el menor de un año, se asocia con retraso del neurodesarrollo y recurrencia de las crisis. Objetivo: Caracterizar a los lactantes con epilepsia según aspectos clínicos, electro-encefalográficos, terapéuticos y la recurrencia de las crisis epilépticas. Métodos: Estudio observacional, prospectivo y longitudinal en 50 lactantes con epilepsia ingresados en el Hospital William Soler: 2016 a 2018. Se analizaron variables demográficas, clínicas y paraclínicas, tratamiento y recurrencia a los seis meses de iniciado el tratamiento antiepiléptico. Resultados: El inicio de las crisis se presentó de 1 a 4 meses en 60 por ciento, con predominio del sexo masculino (60 por ciento). El 44 por ciento presentó retraso del neurodesarrollo global y 32 por ciento parálisis cerebral. Predominaron las crisis epilépticas generalizadas motoras espasmos epilépticos (32 por ciento); la epilepsia generalizada (60 por ciento), el síndrome epiléptico: el síndrome de West (32 por ciento) y de etiología: desconocida (48 por ciento). El trazado electroencefalográfico más frecuente fue el generalizado (26 por ciento) seguido de hisparritmia (24 por ciento) La vigabatrina y el fenobarbital fueron los antiepilépticos más utilizados al inicio del tratamiento (24 por ciento cada uno. La recurrencia fue alta (62 por ciento). Conclusiones: La epilepsia en el lactante es más frecuente en varones y de inicio precoz. El retraso del neurodesarrollo global constituyó un factor asociado a la recurrencia de las crisis epilépticas. La parálisis cerebral, los hallazgos en estudios de neuroimagen y la etiología estructural son factores clínicamente significativos para la recurrencia(AU)

Introduction: Epilepsy is a reason of frequent consultation in neuropediatrics services at the global level, with peak incidence in infants of less than one year old. This is associated with neurodevelopmental delay and seizures recurrence. Objective: To characterize infants with epilepsy according to clinical, electro-encephalographic, therapeutic aspects and the seizures recurrence. Methods: Observational, prospective and longitudinal study in 50 infants with epilepsy whom were admitted in William Soler Hospital from 2016 to 2018. There were analysed demographic, clinical and paraclinical variables, and the treatment and recurrence six months after the beginning of the antiepileptic treatment. Results: The beginning of the seizures was at 1 to 4 months in the 60 percent, with predominance of males (60 percent). 44 percent presented global neurodevelopmental delay and 32 percent cerebral palsy. Generalized motor epileptic seizures and epileptic spasms predominated (32 percent); generalized epilepsy (60 percent), epilepsy syndrome: West syndrome (32 percent); and of unknown etiology (48 percent). The most frequent electroencephalographic tracing was the generalized one (26 percent) followed by hypsarrhythmia (24 percent). Vigabatrin and phenobarbital were the most commonly antiepileptic drugs used at the beginning of treatment (24 percent) each. Recurrence was high (62 percent). Conclusions: Epilepsy in the infant is more common in males and of early-onset. The delay in the global neurodevelopment was a factor associated with the recurrence of seizures. Cerebral palsy, findings in neuroimaging studies and the structural etiology are clinically significant factors for recurrence(AU).

Año 90 de la Revista Cubana de Pediatría / Year 90 of the Cuban Journal of Pediatrics

La Revista Cubana de Pediatría, además de ser la primera revista editada en Cuba dedicada a la Pediatría, es la más antigua de todas las publicaciones periódicas sobre las Ciencias de la Salud que circulan actualmente en el país.1 Su primer número se publicó en enero de 1929, con el nombre de Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría. Sus primeros directores fueron el Profesor Dr. Ángel Arturo Aballí Arellano y el Profesor Dr. Félix Hurtado Galtés. A partir de 1946 el boletín cambió su nombre por el de Revista Cubana de Pediatría.2 En el Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría se publicaba información de actualidad en forma de editoriales, trabajos que se presentaban y discutían en la Sociedad de Pediatría, lecciones impartidas en la Cátedra de Patología y Clínica Infantiles y reproducciones de artículos escritos por miembros de la corporación, publicados con anterioridad en otras revistas. Con posterioridad se publicaron artículos originales y trabajos de revisión, presentación de casos clínicos, colaboraciones de autores extranjeros, materiales de gran relevancia traducidos de lenguas extranjeras y otras secciones de interés...

A propósito de la denominada epilepsia benigna con puntas centrotemporales (rolándicas) / Apropos the so-called benign epilepsy with centrotemporal spikes (rolandic)

La epilepsia benigna con puntas centrotemporales o rolándicas se caracteriza por crisis parciales motoras en la infancia y un electroencefalograma en que observan descargas de puntas en las regiones centrotemporales medias. Ha sido reconocida como benigna, debido a la ausencia de déficits neurológicos evidentes; sin embargo, en los últimos años en la literatura médica internacional han aparecido varias publicaciones que cuestionan su evolución favorable. El objetivo de este trabajo es actualizar algunos criterios que no concuerdan con el buen pronóstico referido inicialmente. Representa una etapa fundamental en la historia de la epilepsia, debido a que es la primera vez que se describió una epilepsia focal o parcial en la que se presumía que no existía una lesión cortical subyacente. La evolución de esta forma de epilepsia puede mostrar elementos que niegan su benignidad. Se recomienda en un futuro efectuar en nuestro servicio un estudio que confirme los criterios expuestos en la literatura médica internacional(AU)

Benign epilepsy with centrotemporal spikes, aka benign rolandic epilepsy, is characterized by partial motor crisis in childhood and electroencephalography showing point discharges in medial centrotemporal regions. The condition has been recognized as benign due to the absence of evident neurological deficits. However, in recent years several publications have appeared in international medical literature in which its favorable evolution is questioned. The objective of the present study is to update some criteria differing from the good prognosis initially stated. It constitutes a fundamental stage in the history of epilepsy, since for the first time a case of focal or partial epilepsy was being described in which presumably there did not exist an underlying cortical lesion. The evolution of this form of epilepsy may display features denying its benignity. It is recommended that in the future a study be conducted in our service confirming the criteria expounded in international medical literature(AU)

Aspectos clínicos y tratamiento farmacológico del dolor neuropático / Clinical aspects and drug treatment of the neuropathic pain

El dolor neuropático surge como consecuencia directa de una lesión o enfermedad que afecta al sistema somatosensorial. En el niño existen numerosas causas de dolor neuropático: traumáticas, síndrome doloroso regional complejo tipo 1, enfermedades neurológicas y neuromusculares, infecciones crónicas, cáncer y causas genéticas. Su diagnóstico puede ser difícil en los niños. El tratamiento del dolor neuropático es un reto para los médicos que se dedican a su atención. Los medicamentos antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina y la imipramina y los antiepilépticos, se emplean con frecuencia en el tratamiento del dolor neuropático en los niños. También se emplean el acetaminofén (paracetamol), medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y el tramadol. A todo niño y adolescente con sospecha de dolor neuropático se le debe realizar una evaluación clínica, que incluya una exhaustiva anamnesis y examen físico general, regional y por aparatos, con especial énfasis en el examen neurológico. Un examen neurológico normal no excluye la presencia de dolor neuropático.

Neuropathic pain occurs as direct result of a lesion or a disease affecting the somatosensory system. The neuropathic pain in a child has a number of causes: traumas, complex regional pain syndrome type 1, neurological and neuromuscular diseases, chronic infections, cancer and genetic causes. Its diagnosis may be difficult in children, so the treatment is a challenge posed to physicians who specialized in the field. Tricyclic antidepressive drugs as amitryptiline and imipramine and antiepilepsy drugs are often used in the treatment of neuropathic pain in children. Acetaminophen (paracetamol), non-steroidal anti-inflammatory drugs and tramadol are also used. Every child and adolescent suspected of neuropathic pain should be clinically assessed including exhaustive anamnesis and general, regional physical examination and use of equipment, with special emphasis on the neurological examination. A normal neurological test does not exclude the presence of neuropathic pain.

El electroencefalograma en el síndrome de West y otras entidades clínicas relacionadas / Electroencephalogram in the West syndrome and other related clinical entities

Se realiza una revisión de las características electroencefalográficas de los espasmos infantiles, espasmos epilépticos o síndrome de West, y otras entidades relacionadas con este. Se enfatiza en los patrones más frecuentes, fundamentalmente en los 2 tipos de hipsarritmia: clásica y periódica o fragmentada, observados en el síndrome anteriormente mencionado. Se comenta en relación con el trazado de suppression-burst o paroxismos-supresión, y su correlación con los síndromes de Ohtahara, y Aicardi y Goutières, descritos respectivamente en 1976 y 1978. Se aclara que estos 2 patrones no son exclusivos de estos síndromes, y pueden ser observados en otras entidades en el neonato, como la encefalopatía anóxica isquémica, la meningitis neonatal bacteriana y trastornos metabólicos, entre otros.

A review was made on the encephalographic characteristics of infantile spasms, epileptic spasms, or West syndrome, and other related entities. Emphasis was made on the most frequent patterns, mainly the two types of hypsarrhythmia, classical and periodic, and fragmented, which are observed in this syndrome. Likewise, comments were made on the suppression-burst or burst-suppression tracing and its correlation with Ohtahara, and Aicardi and Goutières syndromes that were described in 1976 and 1978, respectively. It was clarified that these two patterns are not exclusive of these syndromes and may be also observed in other illnesses affecting the neonates such as anoxic-ischemic encephalopathy, neonatal bacterial meningitis and metabolic disorders, among others.

Enfermedad de Tay-Sachs / Tay-Sachs disease

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia. Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos.

Tay-Sachs disease is a progressive autosomal recessive inherited neurodegenerative disorder caused by Beta-hexosaminidase A enzyme deficiency that in turn provokes GM2 ganglioside accumulation in the lysosomes. It is included in the sphyngolipidoses classification. Among the sphyngolipidoses that present with cherry-red spot in the macula, Tay-Sachs disease is the only one that does not show hepatosplenomegaly. The most frequent variant begins at the breast-feeding phase. This report presented a male nursling who was diagnosed with Tay-Sachs disease at the age of 8 months. At 4 months of age, he had begun getting some fright reactions. At 6 months-old, he began losing his previously acquired skills and suffering myoclonic seizures. The cause was the reduced specific activity of the hexosaminidase A enzyme in leukocytes.

Tratamiento con medicamentos antiepilépticos en el niño / Antiepileptic drug treatment for children

El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura sobre el tratamiento con medicamentos antiepilépticos en el niño. Un aspecto importante en el tratamiento de la epilepsia es disminuir o lograr la cesación de las crisis epilépticas para garantizar una calidad de vida adecuada. Existen varios factores que se deben considerar en el momento de seleccionar el primer medicamento antiepiléptico, entre los se encuentran la eficacia relativa, la tolerabilidad, las interacciones medicamentosas y seguridad a largo plazo del fármaco seleccionado, el tipo de crisis epiléptica, el síndrome epiléptico, la edad, el sexo, el peso, las comorbilidades asociadas, entre otros. Si se decide emplear tratamiento adjunto, deben combinarse medicamentos con diferentes mecanismos de acción. Todos los antiepilépticos clásicos o de primera generación son medicamentos eficaces que continúan desempeñando un papel importante en el tratamiento actual de la epilepsia. Estos fármacos en la actualidad se emplean en el tratamiento de primera opción para muchos tipos de crisis epilépticas o síndromes epilépticos. Son pocos los medicamentos antiepilépticos de segunda generación que en la actualidad se consideran de primera elección para el tratamiento de la epilepsia en el niño

The objective of this paper was to make a literature review on the antiepileptic drug treatment for children. An important aspect of this type of treatment is to reduce or to cease epileptic crises in order to assure better quality of life. There are several factors that should be considered at the time of selecting the first antiepileptic drug such as relative efficacy, tolerability, drug interactions and long-term safety of the selected drug, type of seizure, epileptic syndrome, age, sex, weight, associated comorbidities and others. If one decides to use a combined treatment, then drugs having various mechanisms of action must be selected. The first-generation or classical antiepileptic drugs are all effective and continue playing an important role in the present treatment of epilepsy. These drugs are currently used as treatment of choice for many types of seizures or epileptic syndromes. Few second generation antiepileptic drugs are considered at present to be the first choice for the treatment of epilepsy in the child

Parálisis criptogénica del III par craneal / Cryptogenic palsy of the third cranial nerve

La parálisis aislada del tercer par craneal no es frecuente en los niños. Entre las causas que la originan se encuentran las congénitas, traumáticas, infecciosas, tumorales, vasculares, tóxicas y desmielinizantes. Se presenta un paciente de 3 años de edad con el diagnóstico de una oftalmoplejía aguda dolorosa del tercer par craneal, cuya etiología no se pudo demostrar. El cuadro clínico desapareció de forma espontánea y no ha presentado recurrencias después de 3 años de seguimiento. Se concluye que ante un paciente con parálisis del tercer par craneal es necesario realizar una exhaustiva evaluación con el propósito de precisar las diversas causas que la provocan

Isolated third cranial nerve palsy is not frequent in children. Among the causes are congenital, traumatic, infectious, tumoral, vascular, toxic and demyelinizing. This is the case of a 3-years old patient diagnosed with acute painful ophthalmoplegia of the third cranial nerve, in which etiology could not be proved. The clinical picture disappeared spontaneously and no recurrence has emerged after 3 years of follow-up. It was concluded that when dealing with a patient with third cranial nerve palsy, it is necessary to make a thorough assessment to precise over the different causes

Epilepsia fotosensible / Photosensitive epilepsy

La epilepsia fotosensible es una forma de epilepsia refleja que ocurre en pacientes con crisis provocadas por la estimulación luminosa intermitente a variados estímulos (televisión, luz solar, videojuegos u otros). El objetivo fundamental de este trabajo es la presentación de 4 pacientes con las características de esta epilepsia. Se describieron las manifestaciones clinicas de cada uno y su tratamiento. Ningún paciente presentó crisis epilépticas espontáneas. En todos los niños la maniobra de la fotoestimulación fue positiva, pero no provocó crisis epilépticas. Se concluyó que lograr la eliminación de los estímulos que provocan las crisis es más importante que su tratamiento medicamentoso

Photosensitive epilepsy is a kind of reflex epilepsy occurring in patients with crises provoked by the intermittent luminous stimulation to different stimuli (television, sunlight, videogames, etc). The main objective of present paper is the presentation of four patients presenting the features of this type of epilepsy. The clinical manifestations of each and its treatment were described. Any patient had spontaneous epileptic crises. In all children the maneuver of photostimulation was positive, but without epileptic crises. We conclude that the achievement the elimination of stimuli provoking crisis is more important than its drug treatment